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Posté le: Sam Sep 29, 2007 1:34 pm Sujet du message: Maladie Orpheline

Chers amis du site, je viens d'apprendre une bien triste nouvelle familiale. un bébé est arrivée chez mon frère hier vendredi 28 / 09 / 07, malheureusement la petite Léa est atteinte de la maladie de Goldenhar, une maladie génétique orpheline rare touchant 1 cas pour 50 000 bb. Pour expliquer succintement il s'agit d'une formation incomplète au niveau de la tête ( oreille, yeux, bouche, menton ) sans compter ce qui ne doit pas aller et que l'on ne voit pas pour l'instant.
Je suis à la recherche de personnes qui auraient été en contact avec d'autres personnes connaissant cette maladie. Mon frère et son épouse habitent la Drôme, je vais tenter de les aider du mieux possible.
Si certains d'entre nous pouvaient m'orienter....
Le temps n'est pas encore à la colère contre quelques médecins qui n'ont pas fait leur travail avec passion, ça viendra...
Il existe peut être une association française...
Merci à tous, j'espère que le site sert aussi à ça, pouvoir chercher de l'aide...L et K
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Cymru

Inscrit le: 30 Mai 2007 Messages: 196

voici quelque lien

http://www.orpha.net/static/FR/goldenhar.html

http://www.lachainette.com/listetemoignage.htm

http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Goldenhar

http://www.maladies-orphelines.fr/
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Posté le: Sam Sep 29, 2007 2:22 pm Sujet du message:

Merci Caro, je commence à entrer en contact avec des gens, mais rien de facile...L et K
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Cymru

Inscrit le: 22 Mai 2007 Messages: 3460 Localisation: Corse

Bon courage, ce doit être difficile à vivre pour toute la famille. Le plus dur étant de se sentir "isolés", j'espère que vous trouverez des contacts et du soutien KissW3

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Mathilde
Bénévole Dobermann Assistance

Posté le: Sam Sep 29, 2007 4:10 pm Sujet du message:

désolée pour la petite Léa!!! bon courage à toute la famille KissW3

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"Apprenez à vos enfants ce que nous apprenons à nos enfants, que la terre est notre mère. Tout ce qui arrive à la terre arrive aux fils de la terre. Lorsque les hommes crachent sur la terre, ils crachent sur eux-mêmes." Chef Seatle

Inscrit le: 30 Mai 2007 Messages: 196

de rien je sais c est vraiment difficile j ai des amis qui sont concernés par des maladies orphelines

j ai sais bien qu il y a un long chemin a faire

tu peux voir aussi sur le site de AFM il y a surment des contacts

courage

je suis a votre disposition pas de soucis

sur MP
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Posté le: Sam Sep 29, 2007 6:33 pm Sujet du message:

Bien sur que ce site sert aussi à ça, c'est un lieu de rencontre et d'échange, de soutien quelque soit le sujet.

Je sus de tout coeur avec votre famille, si vous avez besoin de parler, nous sommes là. KissW3

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Posté le: Sam Sep 29, 2007 8:32 pm Sujet du message:

gros bisous

Posté le: Sam Sep 29, 2007 8:50 pm Sujet du message:

Merci pour votre soutien à tous, je sais que Delarue ( France 2 ) a fait une émission sur les maladies rares, je vais me renseigner pour contacter son équipe. Je suis aussi enregistré sur un forum médical, j' attends cette semaine pour entrer en contact avec un médecin. Mon rôle, et celui de Karine, sera d'apporter le maximum d'aide à mon frère. En me renseignant sur le net, c'est une maladie terrible, assez lourde de conséquences pour de nombreuses années, comme dans beaucoup de cas touchés par une maladie rare orpheline.
Pour info, le médecin qui avait fait l'écho. du 4e mois avait vu un problème au niveau du menton, il était sûr qu'il n'y avait rien de grave et que tout s'arrangerait....Bonne soirée.
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Cymru

Inscrit le: 30 Mai 2007 Messages: 196

tu peux voir aussi sur le site de Necker

et avis perso prendre un rdv avec le docteur Munnich

http://www.aphp.fr/index.php?module=offredesoins&action=afficherservice&vue=ods_hsc_service&hopital=061&service=0014

et voici le lien de l AFM qui peut aussi etre une aide

http://www.afm-france.org/
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Posté le: Sam Sep 29, 2007 9:06 pm Sujet du message:

De tout coeur avec vous Cymru et à votre famille .

KissW3

Posté le: Sam Sep 29, 2007 11:03 pm Sujet du message:

Je suis vraiment désolée pour ton frère et ta belle soeur, et bien entendu, bien que nous soyons pas d'un très grand secours, si tu veux parler, nous sommes tous là pour vous soutenir moralement. Nous pensons bien à vous et ce petit Angel2W20

qui n'a vraiment pas de chance KissW3

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" aux qualités qu'on éxige d'un chien, connaissez vous beaucoup de maitres qui soient dignes d'être adoptés

Posté le: Dim Sep 30, 2007 1:07 pm Sujet du message:

De tout coeur avec vous !! KissW3

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Benevole Dobermann Assistance

-Loulou en accueil-

j'aurai beau tricher et fermer les yeux de toute mes forces ,Il y aura toujours un chien perdu qui m'empêchera d'être heureuse .

Posté le: Dim Sep 30, 2007 9:03 pm Sujet du message:

Dès que possible je vous informe des suites de ce drame....L et K
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Cymru

Posté le: Dim Sep 30, 2007 9:51 pm Sujet du message:

Merci Laurent KissW3

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